Քնած հերոսները. Գենետիկական մուտացիաները որպես մարդկության ապագայի ճարտարապետներ

Մարդկային գենոմը ոչ թե անփոփոխ կառույց է, այլ դինամիկ համակարգ, որը մշտապես ենթարկվում է փոփոխությունների։ Այս փոփոխությունները, որոնք կոչվում են մուտացիաներ, էվոլյուցիայի շարժիչ ուժն են։ Դրանք կարող են լինել աննշան՝ մեկ բջջի վնասում, կամ էական՝ ազդելով ամբողջական պոպուլյացիաների վրա։ Թեև մուտացիաները հաճախ ասոցացվում են հիվանդությունների հետ, դրանք նաև մեր գոյատևման և հարմարվողականության գաղտնիքն են։

Մուտացիաները՝ պատմության և էվոլյուցիայի գործիք

Մուտացիաներն արդեն իսկ թողել են իրենց հետքը մեր էվոլյուցիայի վրա՝ օգնելով մարդկությանը հարմարվել տարբեր միջավայրերի և մարտահրավերների։ Դրանք գործել են ոչ թե պատահականորեն, այլ հաճախ ի պատասխան բնական ընտրության ճնշումների։

• ՄԻԱՎ-ի նկատմամբ դիմադրողականություն (CCR5-Δ32 մուտացիա). Մոտ 20,000 տարիառաջ Եվրոպայի հյուսիսում ծագած մուտացիա է։ Այն կապված է CCR5 գենի հետ և պաշտպանում է մարդկանց ՄԻԱՎ-ի որոշ տեսակներից, քանի որ մուտացիան խանգարում է վիրուսին մուտք գործել T-բջիջներ։ Հետաքրքիր է, որ գիտնականները ենթադրում են, որ այս մուտացիան տարածվել է Եվրոպայում՝ ի պատասխան Յերդայի համաճարակի (Սև մահ)։ Նրանք, ովքեր կրում էին այս մուտացիան, ավելի դիմացկուն էին համաճարակի նկատմամբ։
• Բարձր լեռնային պայմաններին հարմարվողականություն (EPAS1 գեն). Տիբեթում ապրող մարդիկ հազարավոր տարիներ շարունակ էվոլյուցիայի արդյունքում ձեռք են բերել EPAS1 գենի մուտացիա, որը հայտնի է որպես «սուպերմարտիկ» գեն։ Այս մուտացիան թույլ է տալիս նրանց օրգանիզմին արդյունավետորեն օգտագործել թթվածինը բարձր լեռնային, ցածր ճնշման պայմաններում։ Այս մուտացիան շատ հազվադեպ է հանդիպում աշխարհի այլ բնակչության մոտ։

Մուտացիաներ՝ ապագայի բանալին

Այսօր մենք ավելի շատ գիտենք գենոմի մասին, քան երբևէ։ Սա մեզ հնարավորություն է տալիս ոչ միայն հասկանալու մուտացիաների պատճառները, այլև կանխատեսելու, թե ինչպես դրանք կձևավորեն մեր ապագան։

• Երկարակեցություն և առողջություն. Մի շարք հետազոտություններ ցույց են տալիս, որ որոշ հազվադեպ մուտացիաներ կապված են երկարակեցության և քաղցկեղի նվազ ռիսկի հետ։ Օրինակ, Իտալիայի մի փոքրիկ քաղաքում ապրող մարդկանց մոտ հայտնաբերվել է APO-A1 Milano գենետիկական մուտացիա։ Այս մուտացիան ապահովում է սրտային հիվանդությունների նկատմամբ աննախադեպ դիմադրողականություն՝ անկախ նրանց սննդակարգից։ Այս բացահայտումը հիմք է դարձել նոր դեղամիջոցների մշակման համար։
• Տիեզերական ճանապարհորդություն. Մուտացիաները կարող են էական դեր խաղալ տիեզերական ճանապարհորդության ժամանակ։ Միջմոլորակային թռիչքների ժամանակ տիեզերագնացները ենթարկվում են բարձր մակարդակի ճառագայթման։ Ապագայում, հնարավոր է, մենք կկարողանանք «ակտիվացնել» կամ ստեղծել այնպիսի մուտացիաներ, որոնք կպաշտպանեն մարդու օրգանիզմը ռադիացիոն վնասներից։ Այսօր արդեն ուսումնասիրվում են որոշ բակտերիաների և տիեզերական ճառագայթմանը դիմացկուն կենդանիների գեները, որոնք կարող են մոդել հանդիսանալ։

Հասարակության և էթիկայի մարտահրավերները

Գիտության այս արագ զարգացումը բերում է նոր էթիկական մարտահրավերներ։ Եթե մենք կարողանանք փոփոխել մեր գեները՝ նախապես կանխելով հիվանդությունները կամ բարելավելով մեր ֆիզիկական և մտավոր կարողությունները, ապա որտե՞ղ է սահմանը։ Ո՞վ կորոշի, թե որ մուտացիաներն են «լավ», իսկ որոնք՝ «վատ»։

Մուտացիաները մեր անցյալի մասունքներն են և մեր ապագայի նախագծերը։ Դրանք ոչ թե սխալներ են, այլ կենսական գործիք, որը թույլ է տալիս մարդկությանը շարունակաբար զարգանալ և հարմարվել մի աշխարհում, որն անընդհատ փոխվում է։